Zawartość chromosomów w komórkach ludzkich

W prawidłowych warunkach komórki ciała ludzkiego zawierają po 46 chromosomów. Ułożone są one parami, są więc w stanie dipleidnym.  W dojrzałej gamecie, która powstaje po redukcji niedojrzałej komórki płciowej, chromosomy występują pojedynczo, są więc w stanie haploidnym. Takich diploidów jest u człowieka 22, ponadto 2 chromosomy płciowe. Ponieważ każdy diploid zawiera po 2 chromosomy,         w sumie komórki ludzkie posiadają po 44 chromosomy autosomiczne oraz po 2 chromosomy płciowe, które mogą być albo homologiczne XX typowe dla płci żeńskiej, albo niehomologicznie XY typowe dla płci męskiej. Dzięki odkryciom ostatnich czasów wiemy, że różne zaburzenia rozwojowe, które ogólnie wywodzono z czynników dziedzicznokonstytucyjnych, pochodzą z anomalii w składzie chromosomów. Zmiany mogą dotyczyć. albo chromosomów autosomicznych, albo płciowych. W ten sposób można się było za pomocą mikroskopu przybliżyć           do morfologicznych przyczyn takich jednostek nozograficznych jak mongoloidia, zespół Klinefeltera, zespół Turnera i wiele innych. Przybliżyć się do przyczyn, nie znaczy to wyjaśnić przyczyny. W każdym przypadku dążymy do wyjaśnienia przyczyn, które spowodowały przesunięcia w garniturze chromosomów, a  przyczyny te bywają rozliczne. To co początkowo wydawało się arcyproste, w miarę dociekań stało się bardzo zawiłe. Niektóre z tych zagadnień naświetlimy. przy omawianiu poszczególnych jednostek nozograficznych. Od zakończenia II wojny światowej zwraca się w piśmiennictwie światowym niejednokrotnie uwagę na wyraźny wzrost zaburzeń rozwojowych. Wzrost ten określa się jako trzy a nawet czterokrotny w porównaniu z dawniejszymi obliczeniami statystycznymi. Zjawisko to tłumaczy się na różne sposoby.  Nie bez znaczenia jest fakt, że znacznie spadła śmiertelność niemowląt. Dzięki postępom medycyny niemowlęta z wadami rozwojowymi, które dawniej ginęły, obecnie można utrzymać przy życiu. Może też więcej wagi przywiązuje się do tych spraw, dzięki czemu    w klinikach gromadzi się przypadki, które dawniej uchodziły uwadze badaczy. Dotyczy to np. odkryć związanych z konfliktem serologicznym, który bywa punktem wyjścia tzw. encephalopathia posticterica infantum. Jednostka ta, jeżeli nie doprowadzi do śmierci, staje się przyczyną wielu ciężkich uszkodzeń mózgowia. [patrz też:  logopeda warszawa, foteliki dla dzieci, stomatologia Kraków ]

Tags: , ,

Comments are closed.