Szczególne postaci niedorozwoju umysłowego

Na temat etiologii tego cierpienia długi czas gubiono się w domysłach i hipotezach. Już dawno zauważono, że często, acz nie zawsze, chodzi tu o dzieci starszych matek, często powyżej 40 r. ż., czasem o pierwsze i jedyne dziecko, częstokroć najmłodsze z licznego rodzeństwa. Ogólnie mówiło się, ze mongoloidia jest wyrazem wyczerpania żywotności matki. Za tezą tą mogły przemawiać przypadki charłaczych matek, nawet młodych, które wydawały na świat mongoloidne potomstwo, Czasem jednak hipoteza obniżonej żywotności nie sprawdza się, przynajmniej sądząc z pozoru, Pojęcie wyczerpania żywotności rozrodczej pozostawało ogólnikiem, który nic nie wyjaśniał. Dopiero odkrycia ostatnich lat przybliżyły nas do sedna tej zagadki. Okazało się, że tajemnica leży w nieprawidłowościach chromosomów . Zaburzenie rozwojowe polega na tym, że zamiast pary chromosomów autosomicznych jest ich trzy. Wskutek tego komórki ustroju mongoloida liczą nie 46, lecz 47 chromosomów. Nie jest to oczywiście cecha dziedziczna, gdyż dziedziczność nie odgrywa jak mniemano  w mongoloidii żadnej roli, lecz osobniczo nabyta, o czym się wielokrotnie przekonano w ciągu stulecia. Czasem co prawda wskazywano na fakt, że jeszcze nigdy nie opisano przypadku jednojajowych bliźniaków, z których jeden byłby mongoloidem, a drugi zdrowy. Badano też rodziny,  w których mongoloidia występuje wielokrotnie. Niektóre z tych chorych osobników miały po 46 chromosomów, okazało się jednak, że poszukiwany trzeci autosom przykleił się do ramienia innego autosomu, powodując jego nienaturalne wydłużenie. Zjawisko to nazwano translokacją. Zdrowe fenotypy spośród krewnych miewały i po 45 chromosomów, przy czym translokowany chromosom tak samo można było odszukać przy innym chromosomie, natomiast “osierocony” chromosom występował pojedynczo. Jeżeli teraz taka gameta matki, zawierająca jako haploid chromosom translokowany i jeden autosom, skrzyżuje się z męską gametą o prawidłowym garniturze chromosomów, to zygota posiadać będzie wprawdzie 46 chromosomów z potrójnym chromosomem autosomicznym, jednakże ten trzeci na mocy translokacji sprzęgnie się          z innym autosomem, W ten sposób powstanie dziedzicząca się postać mongolizmu. [przypisy:  gabinet kosmetyczny, olejek arganowy do włosów, integracja sensoryczna ]

Tags: , ,

Comments are closed.