Brain Dopamine-Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment AD 2

TM9 i TM10 są częściami odpowiednio 9 i 10 domen transbłonowych VMAT2. Panel D adaptowany z Erickson i Eiden.14 Osiem dzieci z rozszerzonej, pokornej rodziny saudyjskiej miało podobne kliniczne objawy złożonego zaburzenia ruchowego, które zostało odziedziczone w sposób autosomalny recesywny (rysunek 1A oraz tabela S1 w dodatkowym dodatku, dostępna wraz z pełnym tekstem tego artykułu). Rodzice pozostali nietknięci, ale przynajmniej pięć miało depresję kliniczną.
Pacjentem wskaźnikowym, kiedy nam przedstawiła, była 16...