Brain Dopamine-Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment AD 2

TM9 i TM10 są częściami odpowiednio 9 i 10 domen transbłonowych VMAT2. Panel D adaptowany z Erickson i Eiden.14 Osiem dzieci z rozszerzonej, pokornej rodziny saudyjskiej miało podobne kliniczne objawy złożonego zaburzenia ruchowego, które zostało odziedziczone w sposób autosomalny recesywny (rysunek 1A oraz tabela S1 w dodatkowym dodatku, dostępna wraz z pełnym tekstem tego artykułu). Rodzice pozostali nietknięci, ale przynajmniej pięć miało depresję kliniczną.
Pacjentem wskaźnikowym, kiedy nam przedstawiła, była 16-letnia dziewczynka z globalnym opóźnieniem rozwojowym i nieprawidłowymi ruchami. W wieku 4 miesięcy skierowano ją do lekarza z hipotonią, utratą opanowanej kontroli głowy i napadowymi stereotypowymi epizodami uporczywego odchylenia oka i płaczem trwającymi godzinami. Wideo monitoring elektroencefalograficzny wykluczył napady padaczkowe i postawiono diagnozę kryzysu czuciowego. Rozwój był początkowo normalny, ale zwolnił po prezentacji. Dziewczyna siedziała w wieku 30 miesięcy, czołgała się w wieku 4 lat i chodziła o 13 lat.
W wieku 16 lat miała zmęczenie, nadmierną potliwość, obfite wydzieliny z nosa i jamy ustnej, głośny oddech, mowę podgłośniową, słabą dystalną perfuzję, zimne dłonie i stopy, zaburzony sen, hipotonię, dyzartrię i ataksję. Nie zaobserwowano zmian dobowych ani poprawy w podawaniu witaminy B6 lub kwasu folinowego. Badanie neurologiczne ujawniło opadanie powiek, hipomimię, dyskinezję twarzy i ograniczone spojrzenie w górę. Miała hipotonię osiową i wyrostek robaczkowy, w szczególności mięśnie prostowników rąk i nóg. Odruchy głębokiego ścięgna były minimalnie hiperrefleksyjne, a reakcje podeszwowe były zginane. Testy koordynacyjne ujawniły drobne drżenie i dysdiadochokinesię w rękach i nogach. Chód pacjenta był parkinsonowski, z typowym tasowaniem; jej postawa była pochylona, a jej postura była zmniejszona. Chodziła z obustronnie naprzemienną dystonią rąk i stóp, z nieregularnym stopniem chodzenia i odwróceniem stopy, i nie była w stanie wykonać tandemowego spaceru.
Wyniki podstawowych badań krwi, testów metabolicznych (tabela S2 w dodatkowym dodatku), powtórnej elektroencefalografii wideo, rezonansu magnetycznego i spektroskopii rezonansu magnetycznego były prawidłowe. Nakłucie lędźwiowe wykonano u 2-letniego chorego rodzeństwa, a analiza CSF wykazała prawidłowe poziomy metabolitów, półproduktów i prekursorów przekaźników nerwowych (Tabela Jednakże badania neurotransmiterów w moczu ujawniły podwyższony poziom metabolitów monoamin (kwas 5-hydroksyindolooctowy, 17,6 .g na decylitr [zakres referencyjny, od 0 do 6,0], kwas homovanilowy, 14,1 .g na miligram kreatyniny w moczu [zakres odniesienia, od 0 do 13,4]) i obniżone poziomy mierzalnych monoamin (noradrenalina, .g na decylitr [zakres referencyjny, 4 do 29], dopamina, 19 .g na decylitr [zakres referencyjny, 40 do 260]) (tabela S3 w dodatkowym dodatku).
Na podstawie parkinsonizmu i zmniejszonej dawki dopaminy w moczu, probandowi i trzem młodszym chorym rodzeństwa podano lewodopę-karbidopę, która w ciągu tygodnia spowodowała znaczne pogorszenie, z pojawieniem się intensywnej pląsawicy i pogorszonej dystonii.
[hasła pokrewne: olejek tamanu, olejek kokosowy do włosów, olejek rycynowy ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: olejek kokosowy do włosów olejek rycynowy olejek tamanu