Warto zastanowić się jakimi cechami powinien charakteryzować się współczesny stomatolog. Taki, którego usługi odpowiadałyby w dużym stopniu pacjentom korzystającym ze świadczeń. Na pewno do przeszłości odeszły już czasy, w których dentysta kojarzył się powszechnie z wizerunkiem zmęczonego życiem medyka, zadającego z satysfakcją ból i prowadzącym terapię w średnio higienicznych warunkach. Wydaje się, że główny problem […]

Zależnie od tego dzielimy zaburzenia okresu przedurodzeniowego (prenatalnego) na gametopatie, embriopatie. Początki gametogenezy gubią się w nieskończoności rodowodu człowieka. Retrospekcja filogenetyczna należy oczywiście do kręgu zainteresowań klinicysty, dla którego dziedziczność posiada ogromną wagę; w praktyce jednak możliwości klinicysty nie. sięgają daleko wstecz poza ontogenezę. Im bliżej czasów obecnych, tym więcej konkretnych faktów udaje się zebrać.

Opisujemy chorobę obejmującą zaburzenie ruchowe typu infantylnego (w tym ciężki parkinsonizm i nonambulation), zaburzenie nastroju, niestabilność autonomiczną i opóźnienie rozwoju, i opisujemy dowody potwierdzające jego związek przyczynowy przez mutację w SLC18A2 (który koduje pęcherzykowy transporter monoaminowy 2 [VMAT2] ). VMAT2 przenosi dopaminę i serotoninę do pęcherzyków synaptycznych i jest niezbędny do kontroli motorycznej, stabilnego nastroju […]