Brain Dopamine-Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment AD 2
TM9 i TM10 są częściami odpowiednio 9 i 10 domen transbłonowych VMAT2. Panel D adaptowany z Erickson i Eiden.14 Osiem dzieci z rozszerzonej, pokornej rodziny saudyjskiej miało podobne kliniczne objawy złożonego zaburzenia ruchowego, które zostało odziedziczone w sposób autosomalny recesywny (rysunek 1A oraz tabela S1 w dodatkowym dodatku, dostępna wraz z pełnym tekstem tego artykułu). Rodzice pozostali nietknięci, ale przynajmniej pięć miało depresję kliniczną.
Pacjentem wskaźnikowym, kiedy nam przedstawiła, była 16-letnia dziewczynka z globalnym opóźnieniem rozwojowym i nieprawidłowymi ruchami. …read more
Brain Dopamine-Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment
Opisujemy chorobę obejmującą zaburzenie ruchowe typu infantylnego (w tym ciężki parkinsonizm i nonambulation), zaburzenie nastroju, niestabilność autonomiczną i opóźnienie rozwoju, i opisujemy dowody potwierdzające jego związek przyczynowy przez mutację w SLC18A2 (który koduje pęcherzykowy transporter monoaminowy 2 [VMAT2] ). VMAT2 przenosi dopaminę i serotoninę do pęcherzyków synaptycznych i jest niezbędny do kontroli motorycznej, stabilnego nastroju i funkcji autonomicznej. Leczenie lewodopą wiązało się z pogorszeniem, podczas gdy leczenie bezpośrednimi agonistami dopaminy następowało natychmiastową ambululacją, prawie całkowitą korektą zaburzeń ruchowych i wznowieniem rozwoju.
Wprowadzenie
Znane zaburzenia biogennych neuromediatorów amin (dopaminy, noradrenaliny, epinefryny i serotoniny) obejmują defekty w dziewięciu enzymach 1-9 i jednym transporcie. …read more
Ryzyko zgonu płodu po zakażeniu wirusem grypy pandemicznej lub po szczepieniu AD 8
Jest prawdopodobne, że większa część kobiet z cięższymi objawami skontaktowała się z lekarzem niż te z łagodnymi objawami, więc nasze wyniki mogą odzwierciedlać ryzyko związane z infekcją z poważniejszymi objawami klinicznymi. Jednak tylko jedna kobieta, która była hospitalizowana z grypą, miała płodową śmierć podczas pandemii, więc nasze dane dotyczące utraty płodu stanowią prawie całkowicie niehospitalizowaną kobietę. Wśród kobiet z rozpoznaniem klinicznym grypy ryzyko śmierci płodu było prawie dwukrotnie większe. Po trzecie, wykorzystaliśmy okres głównej fali pandemicznej jako wskaźnik ekspozycji na wirusa grypy pandemicznej. …read more
Ryzyko zgonu płodu po zakażeniu wirusem grypy pandemicznej lub po szczepieniu AD 7
Kobiety w ciąży w Norwegii otrzymują bezpłatną opiekę prenatalną i rodzą bezpłatnie w szpitalach. Podczas pandemii szczepionki były oferowane wszystkim norweskim mieszkańcom bezpłatnie lub za niewielką opłatą administracyjną. Jest więc mało prawdopodobne, że koszt lub dostępność wpłynęły na status szczepień u kobiet w ciąży. Dane dotyczące rejestru urodzeń okazały się mieć odpowiednią ważność, 24, 25 i jest mało prawdopodobne, aby miały one wpływ na status szczepień. …read more